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Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency

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All Entries 8

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
Email

Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des lipides

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire
Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 6

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Page Web
Email

0761 27043000
Page Web
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fructose metabolism
Disorder of galactose metabolism
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Fabry disease
Glycogen storage disease
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Gluconeogenesis disorder

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Page Web
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Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für klinische Studien
Stoffwechsel-Sprechstunde

Fabry disease
Gaucher disease
Mucopolysaccharidosis type 3
Sandhoff disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email

Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Malformation respiratoire
Dyskinésie ciliaire primitive
Epilepsie rare
Mucoviscidose
Néphronophtise
Polykystose rénale autosomique dominante
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Polykystose rénale autosomique récessive
Trouble du métabolisme des lipides

Associations de patients 2

8.152043223381044 49.92828494758012 Glykogenose Deutschland e.V.

Glykogenose Deutschland e.V.

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

06136 9149911
Page Web
Email

Maladie de stockage du glycogène

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire
Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone

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